Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этой болезни возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как самопроизвольные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Рецидивирующие кровоизлияния в суставы опасны в плане формирования хронического воспалительного процесса с последующим разрушением суставных поверхностей и нарушением функции суставов.
При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.
В диагностике заболевания имеет значение наследственный анамнез. Заболевание выявляется при обращении к врачу в связи с рецидивирующими кровотечениями. Далее проводятся специальные исследования.
Гемофилия встречается достаточно редко (гемофилия А – 1:10 000, гемофилия В – 1:60 000 новорожденных). Заболевание имеет несколько степеней тяжести и при лёгкой степени может клинически не проявляться. А вот пациенты с тяжёлой степенью гемофилии нуждаются в заместительной терапии.
Начальные симптомы гемофилии проявляются у ребёнка обычно после года, когда он начинает ходить.
Обращают на себя внимание:
обширные и болезненные гематомы после падений, которые плохо рассасываются;
длительные кровотечения после порезов, ссадин, царапин, уколов;
кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
носовые кровотечения, возникающие без видимой причины.
Затем появляются кровоизлияния в крупные суставы, сопровождающиеся болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.
Медицинская помощь больным заключается в профилактике кровотечений, а у пациентов с тяжёлой степенью гемофилии – к введению фактора свертывания крови и к лечению кровоизлияний.
Детей с гемофилией необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи. Но больным детям не надо бояться занятий физкультурой и спортом. Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов. Также физически активный человек более устойчив к стрессам и легче переживает жизненные испытания
Для профилактики осложнений проводится заместительная терапия препаратами, содержащими недостающие факторы свёртывания крови. Обеспечение этими препаратами в нашей стране осуществляется централизованно за счёт средств республиканского бюджета.
Современные подходы к ведению детей и взрослых с тяжёлой формой гемофилии позволяют сохранить здоровье и избежать значительного поражения суставов более чем у 95% детей с гемофилией тяжелой и среднетяжелой формой и у 100% детей с легкой формой.
Важным профилактическим мероприятием гемофилии является медико-генетическое консультирование вступающих в брак.
При браке больного гемофилией и женщины, носительницы гена гемофилии, супружеской паре не рекомендуют иметь детей.
В жизни пациентов гемофилией большое значение имеет обучение методам профилактики, методам помощи при кровотечениях и т.п. В нашей стране работает Белорусская ассоциация больных гемофилией (сайт www.belabg.org) – сообщество людей с нарушениями свертываемости крови. Там можно поделиться знаниями и опытом, необходимыми для повышения осведомленности, а также для улучшения доступа к уходу и лечению.
Наталья Швец, врач-гематолог Барановичской центральной поликлиники
КСТАТИ
Всемирный день гемофилии отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной организации гемофилии (WFH) ежегодно, начиная с 1989 года. Дата 17 апреля выбрана в знак уважения к основателю федерации Фрэнку Шнайбелю, который родился в этот день. Целью проведения Всемирного дня гемофилии является привлечение внимания мировой общественности, политиков, медицинских работников к проблемам больных гемофилией, повышение их осведомлённости об этом наследственном заболевании.
Всемирный день гемофилии каждый год проводится под разными девизами. Тема дня в 2020 году – «Участвуйте».
Это призыв к деятельности для каждого, кто связан с гемофилией, независимо от того, кем он является – пациентом, родителем, членом семьи, волонтёром или медицинским работником.
Это призыв помочь в распространении информации о гемофилии и других заболеваний с нарушением свёртываемости крови, сделать всё, чтобы был возможен доступ к адекватной помощи и эффективному лечению этих заболеваний.
