Спинальная мышечная атрофия – болезнь, о которой многие слышали хотя бы раз. В основном из-за цен: стоимость одного укола может достигать двух миллионов долларов. Но что это за болезнь, откуда берется и можно ли ее предугадать еще до рождения ребенка? В проекте БЕЛТА «В теме. Здоровье» на вопросы ответил заместитель директора по научной работе Института генетики и цитологии НАН Беларуси Павел Морозик.
По словам специалиста, СМА – яркий пример наследственного заболевания, причем с четким механизмом.
– Спинальная мышечная атрофия – пример классического «наследства». Моногенное заболевание, то есть к его развитию приводит мутация в одном гене. Если неблагоприятный вариант передается от отца и матери, заболевание развивается в любом случае. Сами родители в таком случае являются бессимптомными носителями и часто об этом не догадываются, – пояснил Павел Морозик.
Но ситуация не безнадежна. Современная медицина предлагает инструменты, которые позволяют если не исключить, то свести к минимуму риск появления болезни у ребенка.
Один из самых эффективных – преконцепционный скрининг. Это обследование пары еще до того, как они решат завести ребенка. Метод уже доказал свою состоятельность.
– Например, в Израиле была самая высокая частота случаев болезни Тея – Сакса (для нее вообще нет терапии). Благодаря тому, что в стране ввели систему преконцепционного скрининга, там уже практически нет случаев рождения детей с таким заболеванием, – привел пример генетик.
В случае со СМА возможны разные варианты: можно провести преконцепционный скрининг, можно – пренатальный, уже во время беременности. Последний дает право на прерывание, если результат окажется неблагоприятным.
Если же ребенок появился на свет, время становится критическим фактором.
– Терапию желательно начинать как можно раньше. Сегодня это стоит очень дорого. Но технологии развиваются, появляются новые препараты, и стоимость таких терапий, думаю, будет уменьшаться и со временем станет более доступной, – резюмировал Павел Морозик.
Подготовила Татьяна КОНОШЕНКО
