До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла 30 лет. Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами социума.
Благодаря усилиям Всемирной организации здравоохранения, Всемирной федерации гемофилии, Общества больных гемофилией, ученых и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.
Гемофилия – генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.
Заболевание до сих пор остается неизлечимым. Есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза. Как показывает собственный опыт, подтвержденный данными зарубежных коллег, 90% пациентов с гемофилией в возрасте 30‒40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается большими кровопотерями.
Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50%-й шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50%-й шанс стать больным гемофилией.
Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия А, или классическая гемофилия, встречается у 80‒85% больных гемофилией.
Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет “гемофилия венценосных”.
Гемофилия B. Этот вид гемофилии более редкий. Встречается у 15% больных гемофилией.
Гемофилия С. Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.
Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.
В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии А страдает кровотечением 35 раз в год.
У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.
Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш при первых попытках ходьбы начинает падать или ударяться.
Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развития артрита. Чаще всего поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные.
Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях для снятия боли ни в коем случае нельзя давать больному аспирин или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.
При кровоизлиянии в сустав на него накладывают эластический бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.
Этот тип артрита необратим, и восстановления нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.
Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.
Международные организации рекомендуют профилактическое лечение всем детям с тяжелой формой гемофилии А и В.
Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять это делать!
Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости и плохая координация движений – всё это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления – артрита. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.
Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного и предотвратить спонтанные кровотечения.
Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.
В Республике Беларусь больных гемофилией более 598 человек. В соответствии с рекомендациями ВОЗ и Всемирной федерации гемофилии на одного больного необходимо 30000 МЕ антигемофильного препарата в год. Из стран бывшего СССР такого показателя достигли наша страна, Россия, государства Балтии.
За последние годы объем закупок антигемофильных препаратов многократно увеличился.
Минздрав постоянно улучшает организацию медпомощи этим больным. Основные лечебные мероприятия проводятся в стационарных условиях. C 2005 года внедряется введение антигемофильных средств больным на дому при неотягощенных кровотечениях, а также при тяжелой форме заболевания тем, кто живет в сельской местности. Применение программы домашнего лечения для взрослых в полном объеме предполагается в последующие годы, изучается вопрос осуществления программы профилактического лечения детей в 2009 году.
Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой больной гемофилией, независимо от места проживания. В Центре можно выполнить коагулогические исследования и получить стационарное лечение.
С 2007 года начата программа реабилитации больных гемофилией в Республиканской клинической больнице медреабилитации в Аксаковщине и Республиканской детской больнице медреабилитации в Острошицком Городке, функционирует дневной стационар для больных гемофилией на базе Витебской ОКБ, прорабатывается вопрос об открытии подобных в других регионах.
С этого года ведется прием больных гемофилией в РНПЦ травматологии и ортопедии. Запланировано ежегодное увеличение количества больных для оказания ортопедической помощи, на основании показаний и под целевое обеспечение – антигемофильными препаратами. Ввести их теперь может служба скорой медпомощи по всей республике (см. приказ Минздрава от 24.04.2008 № 336 «Об организации оказания скорой медицинской помощи больным гемофилией»).
Для лечения и профилактики гемофилии А вместо криопреципитата всё чаще используется концентрат антигемофильного препарата фактора VIII свертывания крови. Ежегодное увеличение закупок импортных препаратов концентрата фактора VIII и IX свертывания крови позволяет расширять объемы оказания медпомощи больным гемофилией А и В (ортопедическая, стоматологическая помощь, физиотерапия), а также стационарзамещающего лечения на дому, медицинской и социальной реабилитации.
Прорабатывается вопрос реконструкции и переоснащения РНПЦ гематологии и трансфузиологии, что позволит наладить производство отечественных факторов свертывания крови и обеспечить ими больных в полном объеме.
Елена Викторовна Челядко, врач общей практики Барановичской центральной поликлиники, Швец Наталья Эдуардовна, гематолог Барановичской центральной поликлиники
КСТАТИ
Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения и отмечают Всемирный день гемофилии. Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать всё возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
