Впервые термин «гемофилия» введён швейцарским врачом Хопфом в 1828 году при обследовании королевы Виктории. В наследство от неё это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Из истории известно, что цесаревич Алексей – сын царя Николая II – страдал этим тяжелейшим заболеванием. Ушла ли болезнь в прошлое? Увы, нет.
Дефицит 8 фактора свёртывающей системы крови называется гемофилией А. Дефицит 9 фактора называется гемофилией В. В 70–80% случаев отмечается гемофилия А, остальные 10‒20% приходятся на гемофилию В. Данные формы заболевания наследуется по рецессивному типу (передаётся от матери её дочерям, которые гемофилией не болеют, но передают половине своих сыновей). Болеют данной формой только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически изменённой Х-хромосоме.
Актуальность проблемы заключается в том, что в 30‒40% случаев при обследовании родителей пациента патологии в Х-хромосоме не выявлено, а ребёнок страдает гемофилией. Это обусловлено мутацией половой клетки до зачатия, поэтому проблема может коснуться каждого. В настоящее время заболевание может быть установлено чрезплацентарно при беременности.
Клиника гемофилии А и В похожа: в раннем детстве появляются синяки при незначительном ушибе, кровоизлияния в мышцы и другие важные органы, возможны кровотечения слизистой ротовой полости, мочевыделительной системы, возникновение забрюшинных гематом, кровотечения при удалении зубов, а когда ребёнок начинает ходить – то в суставы. Поражаются преимущественно крупные суставы: коленные, локтевые, тазобедренные и голеностопные. Гемартрозы вызывают сильнейшую боль, разрушение хрящей суставов, а потом приводят к инвалидизации, даже несмотря на введение антигемофильных препаратов современного уровня (октанат, эмоклот). Ранее вводился только криопреципитат, который не мог использоваться с профилактической целью, в отличие от современных препаратов, которые обеспечиваются республиканскими поставками согласно приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 2005 года.
Клиника заболевания зависит от уровня фактора в крови. Самая тяжёлая форма – при уровне фактора менее 1%; средняя ‒ при уровне 8 фактора более 2% (протекает легче – реже встречаются кровоизлияния в суставы, гематурия). Лёгкая форма впервые может быть выявлена на операционном столе. Тяжёлая форма заболевания обеспечивается концентратом 8 фактора за счёт средств республиканского бюджета в количестве 10 000 ЕД для домашнего профилактического введения до 7 лет (1-2 раза в неделю), для выполнения оперативных вмешательств потребность значительно возрастает, взрослым пациентам ежеквартально выделяется в количестве 10 000 ЕД.
Большинству больных гемофилией диагноз устанавливается в детском возрасте, но это не спасает от ранней инвалидности. Родители этих пациентов, а потом и сами больные обучаются введению препаратов на дому при появлении кровотечений. Это так называемое домашнее лечение. Пациент обеспечивается гемостатическими препаратами на дом, и решение о введении принимает сам пациент или его родственники при появлении болевого синдрома в соответствии с рекомендациями гематолога. Пациенты обучены правилам хранения и использования этих препаратов.
При получении лекарственной терапии продолжительность жизни больного гемофилией не отличается от здорового человека. Для совершенствования оказания медицинской помощи пациентам создана Ассоциация больных гемофилией. Беларусь является членом Всемирной федерации больных гемофилией. По данным ВОЗ, заболеваемость в Республике Беларусь – 0,06 на 1000 населения ‒ это больше, чем на Украине, но меньше, чем в России.
Количество больных гемофилией А в городе Барановичи среди взрослого населения – 11, из них страдают тяжёлой формой – 6, среди детей – 5 (1 ребёнок страдает гемофилией В и 2 – тяжёлой формой гемофилии А).
Н.Э. Швец, врач-гематолог Барановичской центральной поликлиники.
